花季少女一天抽搐上百次 这种罕见病全世界报道仅300余例!

2018-09-13 02:35:35 泡泡网 popo.cn

又一个不眠之夜。

第二天早晨,由于睡眠严重不足,小岩(化名)的精神状态萎靡不振,蓬松的头发,松垮的病号服,心情也有些烦躁。情绪上的低迷、焦急反而加重了病情,刚刚停止的抽搐又开始发作起来。

“”着她一夜未眠的爸爸妈妈看到女儿这样,既心痛又无可奈何。

这的情况已经发生了很多次。

一天发作上百次 多次与死神擦肩而过

左侧肢体及左侧口角不断地抽搐发作,虽然持续时间短,但发作异常频繁,一天数十次甚至上百次,严重时中间几乎没有间歇期,进食都受到了影响。20岁的小岩不堪其扰,与人交谈、吃饭、走路甚至睡觉时都会“冷不丁”地发作,严重影响了她的生活,用她自己的话说,“折磨得都快没有人样了”。

生活上的影响尚且可以忍受,但学业上的耽误让小岩深深内疚与惭愧,甚至有一种负罪感。

出身农家,全家收入仅靠几亩农田收成,爸爸妈妈每天风吹雨淋、辛苦劳作,一年也不过2、3万元的收入,有时还要看天吃饭,旱灾或雨涝时一家人只能祈求维持住成本,不要再向农田搭钱。

作为家人的希望,小岩懂得知识是改变自己和家庭命运的唯一途径,唯有刻苦学习,才能让家人过上好生活。2016年,小岩如愿考入当地一所大学,专业为财会,本以为将学得一身本领,不料噩梦就从这时开始。

开学前的暑假,小岩勤工俭学打工期间突然晕倒,本以为是工作过度劳累所致,便未在意。9月份进入大学校园不久便出现了抽搐发作的症状,送往医院检查后的结果让她和家人大吃一惊——脑瘤。

在当地医院做了脑瘤切除手术,万幸的是病理回报显示皮质发育不良,不是肿瘤,家里人也非常高兴,憧憬着美好的未来。但2017年2月份厄运再次降临,小岩又开始发作起来,症状和以前大不一样,表现为左侧肢体及口角持续的抽搐,严重时候全身抽搐,药物越来越无法控制住病情,一天晚上的两次全身抽搐的持续状态让小岩三进ICU,经过紧急抢救,才从死神手里逃脱了出来,推出ICU的那一刻母女二人紧紧拥抱在一起,执手相看泪眼。

更严重的情况还在后面。2017年7月份一天发作数十次后小岩直接失去了直觉,不省人事。医生下达了病危通知书:“两天之内无法苏醒过来,将成为植物人”。好在,幸运之神又一次站在了小岩这边儿。

但小岩的病情还在持续加重,尤其2018年后,爸爸妈妈明显感觉到女儿的精神状态明显恶化,认知水平减退明显,下一次大发作时幸运之神如果不再眷顾的话,后果将不堪设想。

2018年的新年还未过完,正月初十一家人又踏上了漫漫求医路,辗转多家医院后在病友的推荐下来到首都医科大学三博脑科医院就诊治疗。

此时距小岩大学初入大学校园过去了一年半的时间,不断的抽搐将她的大学时光切割地异常零碎,不仅没能学习到知识与技能,反而还有1.6万元的大学贷款需要偿还,以及前期治疗花费的巨额治疗费用。

小岩妈妈告诉我们,女儿总会不由自主地自言自语道:“人家都快毕业了,我什么时候才能回去。”因为,只有回到学校,才能继续学习知识与本领,才能找到工作挣钱,让家人过上期待已久的好生活。

患罕见神经系统疾病 手术根除治疗

首都医科大学三博脑科脑科医院周健、翟锋主任团队了解到小岩的家庭情况后,决定为他们开通绿色通道,在住院、检查、手术上从快从速,最大可能减少他们的住院开支。

很快,根据检查结果有了新发现,通过脑电图可见小岩脑部两侧波形不对称,病侧半球背景节律变慢,电压变低,新拍的MRI和以前的几次磁共振比较发现,右侧半球逐渐萎缩,在岛叶、额叶等部位有新的异常信号出现。结合小岩的发作形式,专家团队判断小岩抽搐发作实则是患上了一种罕见的中枢神经系统疾病——Rasmussen脑炎(RE)。

首都医科大学三博脑科医院功能神经外科周健教授介绍,Rasmussen脑炎临床上极其罕见,该病全世界报道的仅有300余例,且病因还不明确,目前资料提示是由免疫介导的脑功能障碍导致的单侧脑半球进行性萎缩,极个别患者双侧半球受累,临床表现为进行性神经系统功能障碍和难治性癫痫。

RE脑炎发病初始期,以偏侧抽搐为特点。缓慢起病并逐渐加重,伴有偏侧迟缓性瘫痪。约有50%的患者,在1年内偏侧抽搐发作症状恶化。在临床上突出症状为难以控制的癫痫发作,患病初期为部分发作,继发或不继发全面性发作。约20%患者有癫痫持续状态,几乎每日都有数次抽搐发作。

发病急性期,以进行性偏瘫为特点。癫痫发作频繁,疾病的进行性发展导致偏瘫。随着癫痫逐渐加重,患者认知功能逐渐下降,若优势侧半球受累可同时伴有语言功能减退甚至失语。此期的癫痫发作有以下特点:

(1)发作形式多样,最常见的形式为持续性部分性癫痫(epilepsia partialis continua, EPC);

(2)对抗癫痫药物反应差,多种药物治疗无效。

发病后遗症期,以进行性智能减退为特点,随病情进展可有精神症状和智力减退。

首都医科大学三博脑科医院功能神经外科翟锋主任介绍,该疾病发病年龄以3-10岁的儿童多见,青少年和成人也可患RE脑炎。RE患者癫痫发作频繁,甚至出现持续状态,严重影响患者的生活质量。而此类疾病药物治疗无效,是明确的药物难治性癫痫。大脑半球切除手术是目前根治Rasmussen脑炎的唯一有效方法。截至目前,首都医科大学三博脑科医院已收治50例该类患者,均实施了大脑半球离断术,术后跟踪观察治疗效果良好,癫痫抽搐发作症状得到了根本改善。

切掉半个大脑,听起来就很吓人,患者还能正常生活吗?术后对患者的认知、运动功能是否有影响?翟锋主任解释道,RE脑炎导致的癫痫抽搐发作为大脑半球病变所致,随着时间增长病变会越来越严重,甚至逐渐丧失正常的功能。部分性切除对于此类癫痫治疗效果不佳。多数家属对于患者术后偏瘫比较恐惧,实际上RE脑炎患者即使不做半球手术,随着病程进展,癫痫发作加重,患者的肢体也会逐渐出现偏瘫,同时伴有认知功能的下降。

半球切除后患者虽然也会出现偏瘫,但是癫痫得到了有效的控制,患者认知等方面能力会逐渐增强,而通过有效的功能锻炼,偏瘫的肢体也能得到一定的恢复,尤其是大的关节活动恢复效果会更加明显。

翟锋主任提醒,RE脑炎多发于儿童,这个时期功能的可塑性比较强,术后对于肢体的影响相对较小,尤其是辅助了康复训练,运动功能的恢复更佳。对于优势侧半球切除,术后患者语言可能受到一定影响,但是随着时间增长,辅助语言的功能锻炼,语言功能会逐渐恢复。

5月29日,周健、翟锋主任团队成员为小岩成功实施了右侧大脑半球离断术,术后患者癫痫抽搐发作症状消失,困扰小岩和爸爸妈妈多年的心头病终于解除。

翟锋主任提醒,Rasmussen脑炎是药物难治性癫痫的病因之一,多在儿童期起病,临床多表现为一侧肢体、单个肢体或者一侧口角的抽搐,发作逐渐频繁,严重时呈现为部分性发作的持续状态。随着病情的发展,患者生活受到严重影响,出现进食困难,肢体偏瘫等等。因此遇到儿童患者出现频繁的部分性抽搐发作应立刻到正规医院的神经科诊治,一旦明确为RE脑炎应尽早采取半球切除手术治疗。

文/孔令栓

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